UAMS癌症科学家发表罕见儿童白血病相关

近日，《自然遗传》杂志发表了阿肯萨斯大学医学中心(UAMS)科学家及其合作者关于幼年型粒单核细胞白血病(juvenile

myelomonocytic leukemia，JMML)的最新研究发现。

这次名为“幼年型粒单核细胞白血病的基因组景观”的研究由Peter Emanuel医学博士领导。他是UAMS Winthrop P.

Rockefeller癌症研究中心主任和血液/癌症部门的教授。研究小组成员还包括血液/癌症部门的助理教授Y. Lucy

Liu医学博士以及小儿科系的教授医学博士Kimo C. Stine。他们都隶属于UAMS医学院。

JMML是一种极其罕见的恶性儿童白血病，多见于6岁以下发病的患儿。美国每年诊断为JMML的患儿大约为50例。骨髓移植是目前为止最成功的治疗手段，但是这种高强度的治疗只对大约50%的患儿有效，同时也伴随长期副作用。

UAMS的这项研究证实了两项重要的发现，能够因此帮助医生判断哪些病人最有可能受益于已有的治疗手段，哪些病人是新药或其他疗法的候选人。

这些发现包括证实了JMML起源于血液细胞的Ras信号通路异常。Ras家族蛋白控制了影响细胞生长和分裂的信号通路，能够引起肿瘤细胞中发现的突变。研究还显示诊断中检测到的遗传突变数量是预后和存活的重要指标。

“这些发现对更深入理解JMML这种罕见病以及其他常见白血病的发生和新疗法开发，都是重要的一步。”Emanuel如是说。Emanuel从1986年开始研究JMML，他和加州大学旧金山分校的儿科系教授Kevin

Shannon医学博士一起，率先提出了Ras信号通路假说。

Emanuel和Shannon的小组在JMML领域开展了长达2 年的合作研究。除此之外，参与此次研究的还包括来自哈佛和麻省理工Broad

Institute以及St.

Jud儿童研究医院的科学家。此次研究使用了美国国立癌症研究院儿童肿瘤组在一项长达5年的全国性临床试验中收集的细胞和组织样本。

Emanuel说：“我们的研究检测了相当数量的JMML患者的全基因组，这要归功于在临床试验中捐献细胞和组织的受试者。”保存在UAMS的细胞和组织库提供了这次研究用到的过半的样本量。

于10月12日同时发表在《自然遗传》杂志的另一项JMML研究进一步证实了UAMS小组的发现，并且引用了Emanuel的文章作为支持性证据。

来源：中国罕见病

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